Царская болезнь

Полковникова Олеся Александровна

Руководитель проекта НОМС

17 апреля ежегодно отмечается всемирный день гемофилии. Девиз 2023 года: "Доступ для всех: профилактика кровотечений как мировой стандарт лечения". Гемофилия — это наследственное заболевание свертывающей системы крови, возникающее в результате дефицита фактора свертывания крови.

Причиной гемофилии являются мутации гена. У 70% пациентов это наследственный фактор, остальные 30% это спорадические мутации.
Распространенность заболевания оценивается как 1:10 000. Подавляющее большинство больных гемофилией— мужчины. Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена одновременно от отца и от матери.

Около 70% всех диагностированных случаев составляют тяжелые формы заболевания с характерными спонтанными геморрагическими эпизодами. Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Тяжелая форма проявляется уже на первом году жизни ребенка. Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления и проявляется после года, где наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек. Легкая гемофилия может не проявляться на протяжении всей жизни. Геморрагический синдром может возникнуть при значительных травмах или при хирургическом лечении.

 Диагностика начинается со сбора анамнеза. Примерно у 2/3 кровных родственников будут присутствовать геморрагические симптомы. Физикальный осмотр может показать наличие кожного геморрагического синдрома. Вероятно, выявление поражения суставов, нарушения их подвижности, отека и локального повышения температуры кожи. Требуется поэтапное лабораторное коагулологическое исследование.

Коагулологический скрининг:

·       активированное частичное тромбопластиновое время

·       протромбиновое время

·       тромбиновое время

·       концентрация фибриногена по Клауссу

·       время кровотечения стандартизованным методом

·       подсчет количества тромбоцитов по Фонио

 На втором этапе диагностики определяется активность факторов плазменного гемостаза, фактора фон Виллебранда и факторов свертывания крови XI и XII. Третьим этапом диагностики выполняется определение специфического ингибитора к сниженному фактору, а также молекулярно-генетическая диагностика. Индивидуально проводятся интегральные тесты: тромбодинамика, тромбоэластография, тест генерации тромбина. Инструментальная диагностика позволяется визуализировать кровоизлияния различных локализаций:

·       ЭГДС

·       УЗИ суставов, ОБП (и забрюшинного пространства)

·       УЗИ мочевыводящих путей

·       МРТ сустава, мягких тканей, ГМ

·       рентгенография сустава

·       КТ ОГК и ГМ

При наличии рецидивирующих кровоизлияний, угрожающие кровотечения, инвазивное лечение, пациентам со среднетяжелой и легкой формами рекомендована профилактическая терапия концентратами, а также препаратами «шунтирующего действия». Профилактическое лечение проводится на дому.
Ключевыми показателями улучшения состояния и качества жизни – это предотвращение развития геморрагического синдрома, регресс или остановка прогрессирования костно-суставных, мышечных дегенеративных изменений и отсутствие спонтанных кровоизлияний.
Всех пациентов требуется регистрировать и наблюдать, а у пациента должна быть круглосуточная возможность контакта с гематологом. Необходимо проведение диспансеризации в специализированном центре один раз в год.

Диспансерное наблюдение включает:

·       оценка нежелательных явлений при проведении заместительной терапии

·       оценка состояния периферической венозной системы

·       лечение осложнений и коррекция заместительной терапии

·       выявление и лечение сопутствующих заболеваний

В России для пациентов с гемофилией действует Федеральная программа. Благодаря применяемым препаратам, качество жизни пациентов можно значительно улучшить. Диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но к сожалению. Еще не побежден.

Вам будет интересно!

Заочный курс ПК «Лечение ран в сестринской практике»

https://www.vmsh.ru/povyshenie-kvalifikatsii/lechenie-ran-v-sestrinskoy-praktike/

Заочный курс ПК «Профилактика инфекций, связанных с оказанием медицинской помощи»

https://www.vmsh.ru/povyshenie-kvalifikatsii/profilaktika-infektsiy-svyazannykh-s-okazaniem-meditsinskoy-pomoshchi/